Diagnostik, pränatale

[engl. prenatal diagnostics; lat. prae vor, natus geboren], [DIA, EW, GES], ist eine freiwillige Zusatzuntersuchung während der Schwangerschaft, auf die der Arzt aufmerksam machen und die von Schwangeren aktiv in Anspruch genommen werden muss. Ein auffälliger Untersuchungsbefund kann Anlass für den Abbruch einer Schwangerschaft aus med. Gründen wegen einer aktuellen oder zukünftigen unzumutbaren Belastung der Schwangeren sein. Inhalte der genetischen Beratung (humangenetische Beratung) nach einem auffälligen Befund sind die Erläuterung des Befundes mit dem Hinweis auf dessen diagn. Sicherheit, evtl. weiterführender Diagnostik, der klin. Konsequenzen für das sich entwickelnde Kind mit Symptomatik, Prognose, Komplikationen sowie prä- und postnatalen Behandlungsmöglichkeiten. Weiterer Fokus der Beratung ist die Besprechung der möglichen Folgen der Erkrankung oder Behinderung des Kindes für das Leben der Schwangeren und ihrer Familie. Zudem soll über die Alternativen Fortführung oder Abbruch der Schwangerschaft mit ihren jew. rechtlichen, med. und psychosozialen Voraussetzungen und Folgen informiert werden. Die Herausforderung der genetischen Beratung besteht somit darin, flexibel und individualisiert, die schwangere Frau/die Paare so zu informieren, dass sie die Ergebnisse der Testung sowie die damit verbundenen, möglichen Konsequenzen verstehen (Fisher, 2012). Die höchsten Abbruchraten als Konsequenz eines auffälligen Befunds finden sich bei Trisomie 21, die geringsten beim Klinefelter-Syndrom (Mansfield et al., 1999). Die Entscheidung für bzw. gegen eine Fortführung der Schwangerschaft hängt von versch. Faktoren ab. Neben soziodemografischen Variablen (z. B. Alter der Frau, sozioökonomischer Status) spielen hierbei das Gestationsalter, psychosoziale Faktoren (z. B. psych. Belastung der Eltern, Einstellungen gegenüber Behinderung) und der Beratungsstil eine Rolle (Choi et al, 2012; Jeon et al., 2012). Dies verdeutlicht die Komplexität der i. R. der pränatalen

Diagnostik stattfindenden Beratung. Humangenetik.